Kedves Várandós!
Mindannyian tudjuk, hogy a megszületett újszülöttek döntő többsége egészségesen jön a világra. Ugyanakkor teljesen egészséges szülők esetén is nagyjából 1%-ban előfordul, hogy gyermek súlyos testi vagy szellemi fogyatékossággal születik. A szellemi fogyatékosság leggyakoribb oka a Down-kór, mely 600 várandósságból általában 1 alkalommal fordul elő. A Down-kór egy genetikai betegség melyben a magzat egy számfeletti 21-es kromoszómával rendelkezik (21-es triszómia). A betegség előfordulási kockázata az anyai életkor előrehaladtával növekszik, de bármely életkorban előfordulhat. A Down-kór egy úgynevezett spektrumbetegség, miszerint előre nem megjósolható a szellemi visszamaradottság mértéke, de a pontos és korai diagnózis kellő időt tud adni a várandósnak és családjának, hogy a számukra legjobb döntést tudják meghozni, és fel tudjanak készülni a következő lépesekre.
Down-kór szűrés lehetőségei, azok hatékonysága
Kiterjesztett kombinált teszt
Kiterjesztett kombinált teszt során az anyai életkort, szigorú szabályok szerint végzett ultrahangvizsgálati értékeket és az anyai vérből vizsgált két hormon (szabad ßhCG, PAPP-A) koncentrációját vizsgáljuk. Ezeket az eredményeket egy erre a célra kifejlesztett számítógépes szoftver segítségével összegezve kapjuk meg az egyénre szabott kockázatot. Alapvetően fontos hogy mind a szoftver, mind az ultrahangvizsgálati mérések a szűrőmódszert kifejlesztő és felügyelő londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) által folyamatosan ellenőrizve legyenek. auditált vizsgálók listája
A kalkulált kockázat egy arányszámot ad meg pl: 1:150 vagy 1:1500. Kockázati határértéknek hazánkban 1:250 értéket határozták meg. Ennél magasabb kockázat esetén diagnosztikus vizsgálat (chorionbiopsia azaz CVS, vagy amniocentézis) elvégzése indokolt, bár a betegség előfordulásának valószínűsége az esetek többségében még ilyenkor is csekély. A Down-kór mellett a kombinált szűrés további két kromoszómarendellenességre, az Edwards- és Patau-kórra is szűr.
Tarkóredő (NT) mérés időpontja, fontossága
A 11-14. hét között, amikor a magzat hossza 45mm és 84mm között van akkor lehet elvégezni a tarkóredő mérést. Mivel a 11. terhességi hét előtt nehéz napra pontosan kiszámolni a terhesség pontos korát ezért szoktuk javasolni, hogy a vizsgálatra 12+0-13+6 között jelentkezzenek, így minimális a valószínűsége, hogy kicsúsznak az időablakból. A tarkóredő a magzati tarkó mögött lévő vékony folyadékgyülem (Nuchal Translucency, NT). Ez minden magzatnál megfigyelhető, de kóros megvastagodása kromoszómarendellenességek és veleszületett szívfejlődési rendellenességek jelenlétére hívhatja fel a figyelmet. Amennyiben az NT > 3mm genetikai tanácsadás és kiterjesztett magzati szívultrahangvizsgálat elvégzése mindenképpen javasolt és diagnosztikus vizsgálat (CVS, amniocentézis) indokolt lehet.
Kiterjeszett kombinált szűrés menete
NIPT teszt – Nem Invazív Prenatális Tesztelés
A vizsgálat célja, hogy nagyon pontosan becsülje meg a leggyakoribb kromoszómarendellenességek kockázatát. Sajnos ez a vizsgálat sem hoz 100%-os eredményt, ezért nem diagnosztikus értékű. Előnye a kombinált szűréssel szemben, hogy pontosabb, mivel nem statisztikai számításon alapul szűrés, hanem az anyai vérben áramló magzati szabad DNS vizsgálatát végzik. Hátránya a kombinált szűréssel szemben, hogy a magzat strukturális felépítéséről, esetleges fejlődési rendellenességek jelenlétéről nem ad információt. Ezért mindenképpen javasolt, NIPT teszt választása esetén is első trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálat végzése, kellő tapasztalattal rendelkező, auditált vizsgáló által.
Diagnosztikus vizsgálatok
Diagnosztikus vizsgálatok a CVS és az amniocentézis, melyekkel direkt módon magzati sejteket nyerünk. Mindkettő úgynevezett invazív vizsgálat, mely magában hordozza a vetélés kockázatát.
CVS során ultrahangos ellenőrzés mellett a méhlepényből veszünk mintát az anyai hasfal, vagy a hüvely felől. Előnye az amniocentézissel szemben, hogy a beavatkozás már a 12. héttől elvégezhető és nem sérti meg a magzatburok intaktságát. Hátránya, hogy maga a beavatkozás elvégzése is és a minta elemzése is nagyobb tapasztalatot igényel, ezért érdemes jól képzett szakemberhez fordulni a vizsgálat szükségessége esetén. FMF akreditált vizsgálók
Amniocentézis 16. terhességi héttől végezhető, mikor a magzatburok lemezei már biztonsággal összetapadtak. A beavatkozás során magzatvízből veszünk mintát mellyel a magzat bőréről lesodródott sejteket nyerünk. FMF akreditált vizsgálók
Kellő gyakorlattal rendelkező szakember által végzett beavatkozások esetén a vetélés kockázat mindkét esetben 1% alatt van. A vetélés előfordulhat azonnal a beavatkozást követően, vagy néhány nappal a beavatkozás után fertőzés következtében, dacára annak, hogy a beavatkozást mindig a sterilitás szabályainak betartása és maximális gondosság mellett végezzük. A beavatkozást követően kímélő életmód javasolt.
Preeclampsia-szűrés
A preeclampsia, régi nevén terhességi toxémia, mely a várandósok 2-3 %-át érinti. A terhesség második felében kialakuló magasvérnyomás betegséget akkor nevezzük preeclampsiának, ha az már anyai komplikációkkal jár együtt. Ezek a komplikációk lehetnek a fehérjevizelés, mely a vese elégtelen működését jelzi, májfunkciós zavarok, idegrendszeri tünetek, vérképzési zavarok és a méhlepény működésének zavara is. Világszerte még napjainkban is az anyai és magzati halálozás egyik vezető oka. Tekintettel arra, hogy a betegség kialakulási mechanizmusa még nem teljes mértékben tisztázott, sok esetben terápia csak korlátozottan jön szóba. Súlyos esetben, az egyetlen megoldást anya életének megmentése érdekében, akár a magzat életkilátásait is rontva, a császármetszés jelenti. Ezért nagyon fontos a megfelelő szűrés és magas kockázat esetén a hatékony megelőzésen. 2019-ben a legtöbb nemzetközi szervezet (FIGO guideline 2019) elfogadta a Fetal Medicine Foundation (FMF) által kidolgozott és kellő gondossággal bizonyított hatékony szűrési és megelőzési protokollt. Ez az ajánlás szerint a legnagyobb hangsúly az első trimeszteri kombinált szűrésen van, mivel a magas kockázatú várandósok esetén 16. terhességi hét előtt megkezdett 150mg Aspirin szedésével 90%-al csökkenthető a betegség 32. terhességi hét előtti kialakulása. A preeclampsia szűrés az első trimeszteri kombinált szűréssel egyidőben végezhető. Kiegészítő ultrahangos mérések, vérnyomásmérés, és a kombinált szűréshez levett vérmintából meghatározható további hormonok vizsgálatával történik.
Preeclampsia szűrés menete